Harvinaiset muistisairaudet

CADASIL

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) on harvinainen aikuisiässä alkava, vallitsevasti periytyvä, koko elimistön pienten valtimoiden tauti, joka johtuu kromosomissa 19 sijaitsevan NOTCH3-geenin geenivirheistä. Taudin pääoireina on aikuisiässä alkava esioireinen migreeni, toistuvat aivoinfarktit, mielialamuutokset ja myöhemmässä vaiheessa dementoituminen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 4 hlö/100 000. Suomessa tautia sairastavia henkilöitä on noin 250.

Huntingtonin tauti

Huntingtonin tauti on perinnöllinen ja monioireinen keskushermostosairaus. Oireissa on yksilöllisiä vaihteluita ja oireet liittyvät motoriikkaan sekä psyykkiseen ja kognitiiviseen toimintakykyyn. Sairaus alkaa yleisemmin 30–50 ikävuoden välillä ja periytyy vallitsevasti, mutta on Suomessa harvinainen.

Hakolan tauti

Hakolan tauti tunnetaan myös nimellä PLOSL (polykystinen lipomembranoottinen osteodysplasia ja sklerosoiva leukoenkefalopatia). Se on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä sairaus. Peittyvä periytyminen tarkoittaa sitä, että taudin aiheuttava geenivirhe tulee saada molemmilta vanhemmilta. Geenivirheen kantajia on väestössä kohtalaisen runsaasti, mutta sairaus ilmenee täten vain harvoilla. Näin ollen samassa sisarusparvessa voi olla useita sairastuneita, mutta tautia ei esiinny useassa sukupolvessa.

Noin 20 ikävuoteen sairaus on yleensä piilevänä ja dementia-asteinen oireisto tulee vasta vähitellen sairauden edetessä. Oireet alkavat 30-40 vuoden iässä luonteen muutoksella ja lisääntyvällä otsalohkotyyppisellä oireistolla.