Sällsynta minnessjukdomar

CADASIL

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) är en sällsynt sjukdom som börjar i vuxen ålder och är dominant ärftlig, som påverkar de små artärerna i hela kroppen. Sjukdomen orsakas av genetiska mutationer i NOTCH3-genen på kromosom 19. De främsta symptomen är migrän med aura som börjar i vuxen ålder, återkommande stroke, humörsvängningar och senare demens. Förekomsten har uppskattats till 4 personer per 100 000. I Finland finns det cirka 250 personer som har sjukdomen.

Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig och multifaktoriell sjukdom i centrala nervsystemet. Symptomen varierar mellan individer och påverkar både motorik samt psykisk och kognitiv funktion. Sjukdomen börjar oftast mellan 30 och 50 års ålder och ärvs enligt ett dominant mönster, men är sällsynt i Finland.

Hakolas sjukdom

Hakolas sjukdom är även känd som PLOSL (polycystisk lipomembranös osteodysplasi och skleroserande leukoencefalopati). Det är en sjukdom som tillhör det finska sjukdomsarvet och är recessivt ärftlig. Recessiv ärftlighet innebär att den sjukdomsorsakande genmutationen måste ärvas från båda föräldrarna. Det finns en relativt hög andel bärare av genmutationen i befolkningen, men sjukdomen uppträder endast hos ett fåtal. Därmed kan det finnas flera drabbade inom samma syskonskara, men sjukdomen förekommer inte över flera generationer.

Sjukdomen är vanligtvis latent fram till cirka 20 års ålder, och symptomen på demens utvecklas gradvis när sjukdomen fortskrider. Symptomen börjar oftast vid 30-40 års ålder med förändringar i personlighet och ökande frontallobsymptom.